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28/03/2021
Doenças raras: Tratamentos avançam, mas é preciso ampliar o acesso

Veículo: O Estado de S.Paulo

Jornalista: Goretti Tenório

Em sua maioria causadas por desordens genéticas, as doenças raras apresentam sintomas variados e inespecíficos, que dificultam o diagnóstico e atrasam tratamentos. Uma dura realidade que, felizmente, começa a ser revolucionada pelo surgimento de tratamentos inovadores, conforme debatido no webinar Inovação nas Doenças Raras: Como as Terapias Cênicas Estão Transformando a Medicina e Impactando a Vida dos Pacientes.

No primeiro painel do evento, especialistas falaram sobre os avanços trazidos pelas terapias gê- nicas. “As terapias gênicas se diferenciam por atuar na causa raiz das doenças, fornecendo um gene normal que possibilita a produção da proteína que falta em algumas doenças raras”, explicou o gene- ticista Roberto Giugliani, do Hospital de Clínicas de Porto Alegre. O médico reforçou a importância de somar os esforços de cientistas, autoridades de saúde, associações de pacientes e indústria farmacêutica e salientou: “Estamos chegando em um momento em que realmente podemos fazer muita coisa. E um admirável mundo novo, que vai revolucionar a medicina”.

Uma das doenças beneficiadas pelas terapias gênicas é a atrofia muscular espinhal (AME), na qual uma mutação genética compromete a produção de uma proteína fundamental para manter as funções motoras. “O paciente tem um gene que não funciona, levando o neurônio a atrofiar e a morrer prematuramente”, descreveu Giugliani. “Com a terapia gênica, o gene normal é colocado num ‘vírus do bem’, que vai transportá-lo ao organismo de forma a proteger o neurônio”, explicou. O sucesso do tratamento depende do momento em que ele é iniciado. Daí a importância do diagnóstico precoce, justamente uma das barreiras enfrentadas pelas famílias no Brasil.

Para Antoine Daher, presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras, uma das razões para esse atraso é a falta de conhecimento. “Temos menos de 300 geneticistas no País”, exemplificou. “O Brasil tem poucos centros de referência habilitados pelo Ministério da Saúde. A maioria consegue fazer aconselhamento genético e diagnóstico, mas não consegue dar a atenção integral de que os pacientes precisam”, ressaltou. Para ele, a medicina de precisão e as terapias gênicas são uma oportunidade para o SUS se modernizar. A agilização dos processos passa pela capacitação dos profissionais de saúde para reconhecer os sinais e encaminhar as famílias para os centros especializados o mais cedo possível.

Nesse contexto, o deputado federal Lucas Redecker, da Frente Parlamentar de Doenças Raras, destacou a importância de repensar o alcance da triagem neonatal. “Com o teste do pezinho ampliado, a estrutura pública pode se antecipar e correr contra o tempo, porque tem um prazo ideal para esses pacientes se beneficiarem da terapia gênica”, justificou Redecker.

“Novas fronteiras farmacêuticas se abriram. Muitos medicamentos chegaram mais rápido do que se esperava”, afirmou Bruno Abreu, diretor de Mercado e Assuntos Jurídicos do Sindusfarma. Para garantir o acesso, é necessário melhorar a alocação de recursos do sistema de saúde do País. “Precisamos abrir espaço para incorporar terapias avançadas”, defendeu. “Temos um sistema de financiamento arcaico, que demora a incorporar. Hoje existem 25 protocolos clínicos de tratamentos de doenças raras publicados pelo Ministério da Saúde, mas temos muito mais disponíveis no nosso arsenal terapêutico”, contou. “Precisamos de modernização do sistema de saúde tanto para incorporação quanto precificação”, disse.

Na visão de João Batista da Silva Junior, gerente da Gerência de Sangue, Tecidos, Células e Órgãos da Anvisa, o desafio é trabalhar pela regulação de fárma- cos inovadores: “Estamos falando de produtos de muita inovação, de terapias gênicas registradas no mundo há apenas sete ou dez anos”, explicou. Por isso, é importante criar normas flexíveis, com visão de personalização da medicina; trabalhar com base na ciência; e garantir produto seguro, eficaz e de qualidade.

O Brasil foi o primeiro país da América Latina a ter marco regula- tório nesse sentido, porque o que havia não era elaborado especificamente para avaliação de terapias avançadas. O registro dos dois únicos desses medicamentos no País materializou a aplicação desse modelo regulatório inovador, que envolve fatores como viabilizar o transporte adequado, contar com serviços para fazer a aplicação das terapias e fazer o monitoramento dos pacientes tratados.

O impacto na vida de pacientes e famílias 

No segundo painel do evento, discutiu-se o que as terapias gênicas representam para os pacientes e seu entorno. “A família toda sofre. Muitas pessoas precisam deixar a vida de lado para se dedicar ao cuidado da criança diagnosticada”, disse Tania Maria Onzi Pietrobelli, presidente da Federação Brasileira de Hemofilia.

A hematologista Margareth Ozelo, da Unicamp, abordou o papel dessas inovações nas coagulopatias raras - doenças congênitas que provocam sangramentos. A ideia, ela explicou, é usar uma sequência de DNA numa célula- -alvo, que passa a produzir a proteína responsável pela coagulação. “Para hemofilia, a expectativa é de que em 2022 haja a aprovação dos primeiros produtos de terapia gênica”, disse.

“No caso da AME, a terapia gênica já aprovada introduz um gene novo, modificando a evolução da doença”, resumiu Vanessa Van Der Linden, neurologista infantil do Rarus, Centro de Referência em Doenças Raras de Pernambuco. Ao instituir o tratamento na fase inicial da doença, é possível modificar significativamente a vida do paciente.

Foi essa a experiência de Suhellen Silva, presidente da Associação dos Familiares e Amigos dos Portadores de Doenças Neuromusculares (Donem) e mãe de dois filhos com AME. “Há oito anos, quando tive o Lorenzo, não havia nada promissor que estabilizasse a doença. Hoje, com o Levi, a realidade é outra”, disse. “Cadaganho emociona. Só de ver nossos filhos conseguindo comer sozinhos, sem ajuda de equipamentos, de aparelhos, já é muito impactante. Quem não quer ver um filho andando?”, ressaltou.

Para isso, é preciso encurtar o caminho de acesso a todos os tratamentos existentes. “A pessoa que não é tratada vai precisar de reabilitação, de cuidados hospitalares, de home care”, descreveu Vanessa. “Esses medicamentos de uso crônico, ao longo da vida, acabam tendo um custo elevado para o Estado no longo prazo”, ponderou a médica. “A compra centralizada de medicamentos pelo governo é muito melhor do que cada Estado batalhar por seu tratamento”, atestou Tania Maria Onzi Pietrobelli, presidente da Federação Brasileira de Hemofilia.

Para pavimentar o caminho de acesso aos cuidados, em 2014 foi estabelecida no País a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras. “Ela inclui o financiamento de procedimentos, credenciamento dos serviços de referência e também estabelece fluxo para melhorar o diagnóstico”, explicou Francisco Augusto Garcia, chefe de gabinete do deputado Diego Garcia, presidente da Frente Parlamentar de Doenças Raras.

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